U invazivne dijagnostičke pretrage u trudnoći ubraja se i amniocenteza. To je postupak uzimanja male količine plodove vode iz koje se izoliraju fetalne stanice i u specijaliziranim se laboratorijima analizira njihov genom.
Razlozi za pretragu
Razlozi zbog kojih će liječnik uputiti majku na ovu pretragu su njezina dob (majke starije od 35 godina), obiteljska pojava kromosomske/genetske bolesti ili pojava poremećaja razvoja središnjeg živčanog sustava. Osim amniocenteze, manje pouzdane i neinvazivne krvne pretrage mogu sugerirati na postojanje neke od ovih anomalija. Njihov pozitivan nalaz također je jedna od indikacija za amniocentezu koja će dati precizniji odgovor.
Pretraga se najčešće izvodi između 14. i 16. tjedna trudnoće. Može se učiniti i pred sam kraj trudnoće kada se na temelju već dobro znanih biokemijskih parametara procjenjuje djetetova zrelost za izvanmaternični život. To se najčešće čini prije planirane indukcije porođaja.
Jedna od najčešćih kromosomskih anomalija koja se može otkriti ovom pretragom je trisomnija 21. kromosoma ili Downov sindrom. Među češćim genetskim bolestima koje se prije rođenja mogu otkriti amniocentezom jest i cistična fibroza.
Pretraga se obavlja ambulantno, dakle nema hospitalizacije.
Što vas očekuje u liječničkoj ambulanti?
Prije same pretrage liječnik će napraviti ultrazvučni pregled kojim će odrediti položaj djeteta i posteljice, količinu plodove vode te naći najsigurnije mjesto za postavljanje igle. Vjerojatnost da se iglom ozlijedi fetus jest zanemariva jer ultrazvučni pregled daje vrlo pouzdanu informaciju o njegovu položaju. Nakon dezinficiranja trbušne stjenke, igla se kroz trbuh uvodi u materište i aspirira se nekoliko mililitara plodove vode. Time je pretraga završena, a po tome slijedi kontrolni ultrazvučni pregled kojim će se ponovo procijeniti vitalnost djeteta.
Većina žena ne smatra pretragu bolnom.
Pacijenticama se savjetuje mirovanje slijedećih 24 sata po završetku pretrage kao i suzdržavanje od seksualnog odnosa.
Moguće komplikacije
Cijeli postupak se obavlja rutinski, ali nosi određene rizike za trudnoću. Moguće, iako ne česte komplikacije uključuju pojavu spontanog pobačaja, krvarenja, infekcije ili Rh imunizacije.
Simptomi i znakovi koji bi mogli upozoriti na razvoj komplikacija su povišena tjelesna temperatura, mučnina i povraćanje, bol u donjem abdomenu ili ramenu, vaginalno krvarenje ili otjecanje vode te crvenilo i bolnost samog mjesta punkcije. Ukoliko se neki od ovih znakova pojave, bitno je što prije javiti se svom liječniku koji će odlučiti o daljnjoj skrbi za vas i vaše dijete.
Rezultati pretrage
Cijela pretraga traje samo dvadesetak minuta, a rezultati se mogu očekivati tek nakon tri do četiri tjedna.
Iako će više od 95 % žena kojima se radi amniocenteza imati normalan nalaz niti jedan prenatalni test ne garantira rođenje zdravog djeteta. Test je visokopouzdan za otkrivanje kromosomskih anomalija, a genski lokusi nekih genetskih bolesti ili nisu uopće ili su samo djelomično poznati što ograničava pouzdanost kad je riječ o manje čestim, nepoznatim, neproučenim genetskim bolestima.
